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L'emofilia è disturbi della coagulazione dovuti a carenza di fattori VII e IX. Quando hai l'emofilia, sanguinamento volere durare più a lungo. Questa condizione è una malattia ereditaria più comune negli uomini.

L'emofilia è causata da una mutazione genetica. La mutazione genetica che si verifica nell'emofilia fa sì che il sangue manchi della proteina che forma i fattori di coagulazione. La carenza di questo fattore di coagulazione renderà difficile la coagulazione del sangue.

L'emofilia non è curabile. Tuttavia, gli emofiliaci possono vivere una vita normale prevenendo gli infortuni e facendo controlli regolari con il medico.

I sintomi dell'emofilia

Il sintomo principale dell'emofilia è che è difficile per il sangue coagulare, rendendo difficile l'arresto o la durata del sanguinamento. Alcuni dei sintomi e dei segni che appariranno nelle persone con emofilia sono:

• Sanguinamento dal naso (sangue dal naso) difficile da fermare
• Sanguinamento in ferite difficili da fermare
• Sanguinamento nelle gengive
• Sanguinamento dopo la circoncisione (circoncisione) che è difficile da fermare
• Sangue nelle urine e nelle feci (feci)
• Lividi facili
• Sanguinamento alle articolazioni caratterizzato da dolore e gonfiore alle articolazioni del gomito e del ginocchio

La gravità del sanguinamento dipende dalla quantità di fattori della coagulazione nel sangue. Minore è la quantità di fattori di coagulazione nel sangue, più difficile sarà fermare l'emorragia.

Nell'emofilia lieve, la quantità di fattori di coagulazione nel sangue varia dal 5-50%. Le persone con emofilia potrebbero non mostrare alcun sintomo. Nell'emofilia lieve, l'emorragia sarà difficile da fermare se la ferita è abbastanza grave o dopo aver subito procedure mediche, come la chirurgia e l'estrazione del dente.

Nell'emofilia moderata, la quantità di fattori di coagulazione varia dall'1 al 5%. In questa condizione sarà difficile fermare l'emorragia causata da piccole ferite. Inoltre, il malato sarà più soggetto a lividi.

Nell'emofilia grave, il conteggio del fattore di coagulazione è inferiore all'1%. I pazienti di solito manifestano sanguinamento spontaneo senza una ragione apparente, come sanguinamento delle gengive, sangue dal naso o sanguinamento e gonfiore delle articolazioni e dei muscoli.

Quando andare dal dottore

Verificare con il proprio medico se si hanno lividi o emorragie facili da fermare. La diagnosi precoce è necessaria per determinare la causa esatta dei disturbi che avverti e per prevenire sanguinamenti ricorrenti.

Vai immediatamente al pronto soccorso se avverti sanguinamento spontaneo alle gengive e al naso, sanguinamento persistente e altri disturbi, come forte mal di testa, vomito, torcicollo e paralisi di parte o di tutti i muscoli facciali.

Se hai una storia familiare di emofilia, è consigliabile sottoporsi a controlli regolari con il medico. Questo per scoprire se hai una malattia genetica che causa l'emofilia o sei portatore (vettore). vettore o vettore di solito non mostrano alcun sintomo ma hanno il potenziale per trasmettere l'emofilia alla loro prole.

Se ti è stata diagnosticata l'emofilia, fai controlli regolari con il tuo medico per monitorare la condizione e prevenire complicazioni.

Cause di emofilia

L'emofilia è causata da una mutazione genetica che causa la mancanza nel sangue dei fattori di coagulazione VII e IX. La carenza di questo fattore renderà difficile la coagulazione del sangue e l'arresto del sanguinamento.

Le mutazioni genetiche che si verificano nell'emofilia colpiscono il cromosoma X. Le anomalie sul cromosoma X vengono quindi trasmesse dal padre, dalla madre o da entrambi i genitori al bambino. L'emofilia sintomatica di solito si verifica nei maschi. Le ragazze hanno maggiori probabilità di essere portatrici (vettore) geni anormali che hanno il potenziale per essere trasmessi alla loro progenie.

Diagnosi di emofilia

Per diagnosticare l'emofilia, il medico porrà domande sui sintomi e sui disturbi sperimentati dal paziente, nonché sull'anamnesi del paziente e della sua famiglia. Successivamente, il medico eseguirà un esame fisico approfondito, compresa la ricerca di lividi e segni di sanguinamento in altre parti del corpo, come le gengive e le articolazioni.

Per confermare la diagnosi di emofilia, il medico chiederà al paziente di eseguire ulteriori esami, come:

analisi del sangue

Gli esami del sangue vengono eseguiti per determinare il conteggio completo delle cellule del sangue. Sebbene l'emofilia non influenzi direttamente i globuli rossi, il sanguinamento prolungato di solito causa una carenza di globuli rossi ed emoglobina (anemia).

Vengono anche eseguiti esami del sangue per rilevare la funzione e il lavoro dei fattori di coagulazione del sangue attraverso l'esame PT (PT).tempo di protrombina), APTT (tempo di tromboplastina parziale attivata) e fibrinogeno. Inoltre, il medico eseguirà un esame per determinare il numero e i livelli dei fattori VII e IX per determinare la gravità dell'emofilia.

Test genetico

Se c'è una storia di emofilia in famiglia, possono essere eseguiti test genetici per rilevare eventuali malattie genetiche che causano l'emofilia. Questo test viene effettuato anche per scoprire se una persona è portatrice o portatrice vettore emofilia.

Durante la gravidanza, si raccomanda alle donne incinte che hanno una storia di emofilia nella loro famiglia di eseguire test genetici per determinare il rischio di emofilia nei bambini. I test che possono essere eseguiti durante la gravidanza includono:

• Campionamento dei villi cronici (CVS), che sta prelevando un campione dalla placenta per vedere se il feto ha l'emofilia. Questo test viene solitamente eseguito tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza.
• amniocentesi, vale a dire il test su campioni di liquido amniotico effettuato dalla 15a alla 20a settimana di gravidanza.

Trattamentohemofilia

L'emofilia non può essere curata, ma l'emofilia può essere trattata prevenendo il sanguinamento (profilassi) e gestendo il sanguinamento (su richiesta). Ecco la spiegazione:

Prevenzione (profilassi) del sanguinamento

L'emofilia grave richiede un trattamento profilattico per prevenire il sanguinamento. Al paziente verrà somministrata un'iniezione di fattori di coagulazione del sangue. Le iniezioni somministrate sono diverse, a seconda del tipo di emofilia che hai.

Le iniezioni somministrate alle persone con emofilia A sono: octocog alfa progettato per controllare la quantità di fattore VIII della coagulazione (8). Questa iniezione è raccomandata ogni 48 ore. Gli effetti collaterali che possono insorgere includono prurito, eruzioni cutanee, dolore e arrossamento nell'area di iniezione.

Nel frattempo, i pazienti con emofilia B che hanno una carenza di fattore IX della coagulazione (9) riceveranno un'iniezione nonacog alfa. L'iniezione di questo farmaco viene solitamente eseguita 2 volte a settimana. Gli effetti collaterali che possono insorgere includono nausea, gonfiore nel sito di iniezione, vertigini e disagio.

Questa iniezione sarà somministrata per tutta la vita e il paziente è tenuto a controllare secondo il programma dato dal medico.

Cessazione del sanguinamento

Per l'emofilia da lieve a moderata, il trattamento verrà effettuato in caso di sanguinamento. L'obiettivo del trattamento è fermare l'emorragia. I farmaci somministrati quando si verifica un'emorragia sono quasi gli stessi farmaci somministrati per prevenire l'emorragia.

Per fermare l'emorragia in caso di emofilia A, il medico farà un'iniezione octocog alfa o desmopressina. Per quanto riguarda l'emofilia B, il medico farà un'iniezione nonacog alfa.

I pazienti che ricevono queste iniezioni dovrebbero controllare regolarmente i loro livelli di inibitore, perché i farmaci con fattore di coagulazione a volte possono innescare la formazione di anticorpi, rendendo il farmaco meno efficace dopo un po'.

Complicazioni dell'emofilia

Se il sanguinamento continua, l'emofilia può portare a shock ipovolemico, che è un'insufficienza d'organo dovuta a un'eccessiva perdita di sangue.

Inoltre, altre complicazioni che possono verificarsi quando si verifica l'emofilia sono il sanguinamento nei muscoli, nelle articolazioni, nel tratto gastrointestinale e in altri organi.

Prevenzione emofilia

L'emofilia è una malattia genetica e non può essere prevenuta. Il modo migliore che si può fare è fare un esame precoce se si verifica un'emorragia e una consulenza genetica per determinare il rischio che il bambino abbia l'emofilia.  

Se hai l'emofilia, prendi provvedimenti per evitare che si verifichino questi tagli e lesioni:

• Evitare attività che comportano un rischio di lesioni e utilizzare protezioni come caschi, ginocchiere e cinture di sicurezza.
• Eseguire controlli regolari con il medico per monitorare le condizioni di emofilia e il livello di fattori di coagulazione che il paziente ha.
• Prestare attenzione quando si assumono farmaci che possono influenzare il processo di coagulazione del sangue, come l'aspirina.
• Mantieni i denti e la bocca puliti e sani, inclusi controlli regolari dal dentista.