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I disordini metabolici sono anomalie nei processi metabolici del corpo. Il metabolismo è un processo di rottura nutrizione da il cibo in energia necessaria al corpo.

Quando una persona sperimenta un disturbo metabolico, i processi metabolici nel corpo vengono interrotti, così che viene interrotta anche la produzione di energia necessaria per svolgere varie funzioni del corpo.

I nutrienti che sono una fonte di energia o calorie sono carboidrati o zuccheri, proteine ​​e grassi. Quindi, i disordini metabolici sono tutte malattie che causano disturbi nel metabolismo di carboidrati, proteine ​​e grassi. Uno degli esempi più noti di malattie metaboliche è il diabete.

Tipi di disturbi metabolici

Esistono centinaia di tipi di disturbi metabolici, che sono divisi in 3 gruppi principali, vale a dire:

Disturbi del metabolismo dei carboidrati

Alcuni esempi di malattie che rientrano nel gruppo dei disturbi del metabolismo dei carboidrati o degli zuccheri sono:

• Diabete

  Il diabete fa aumentare i livelli di zucchero nel sangue.

• Galattosemia

  La galattosemia è una malattia metabolica che impedisce al corpo di scomporre correttamente il galattosio di tipo zucchero. Il galattosio è un tipo di zucchero presente nel latte.

• Sindrome di McArdle Sindrom

  Un disturbo che impedisce al corpo di scomporre il glicogeno. Il glicogeno è una forma di zucchero che viene immagazzinata in tutti i tessuti del corpo, in particolare nei muscoli e nel fegato.

Disturbi del metabolismo proteico

Alcuni tipi di malattie che sono inclusi nel gruppo dei disturbi del metabolismo proteico sono:

• Fenilchetonuria

  La fenilchetonuria si verifica quando il livello dell'amminoacido (proteina) fenilalanina nel sangue è troppo alto.

• Malattia delle urine di sciroppo d'acero (MSUD)

  La malattia delle urine a sciroppo d'acero si verifica quando il corpo non è in grado di assorbire gli amminoacidi.

• Alcaptonuria

  L'alcaptonuria si verifica quando il corpo non è in grado di scomporre correttamente gli aminoacidi tirosina e fenilalanina, quindi l'urina del malato diventa nero brunastra quando esposta all'aria.

• Atassia di Friedreich

  L'atassia di Friedreich si verifica quando una proteina del tipo fratassina nel corpo si riduce e provoca danni ai nervi che controllano la capacità di camminare e il lavoro del cuore.

Disturbi del metabolismo dei grassi

Le malattie appartenenti al gruppo dei disturbi del metabolismo dei grassi includono:

• La malattia di Gaucher

  La malattia di Gaucher è una malattia che rende il corpo incapace di scomporre il grasso, quindi il grasso si accumula nel fegato, nella milza e nel midollo osseo. Questo disturbo attiverà danni alle ossa.

• malattia di Tay-Sachs

  La malattia di Tay-Sachs provoca l'accumulo di grasso nel cervello.

• Xantomi

  Disturbi della pelle che si verificano a causa dell'accumulo di grasso sotto la superficie della pelle.

Cause dei disturbi metabolici

I disturbi metabolici sono spesso causati da malattie genetiche che si verificano nelle famiglie. Questa malattia genetica influisce sulle prestazioni delle ghiandole endocrine nella produzione di enzimi utilizzati nei processi metabolici. Di conseguenza, la quantità di enzima prodotta sarà ridotta o addirittura non prodotta affatto.

La perdita o il danneggiamento degli enzimi digestivi fa sì che le sostanze tossiche nel corpo non vengano espulse e si accumulino nel flusso sanguigno. Questa condizione può influenzare la funzione degli organi del corpo.

Sintomi dei disturbi metabolici

I sintomi dei disturbi metabolici variano a seconda del tipo di disturbo che si verifica. Tuttavia, ci sono alcuni sintomi comuni dei disordini metabolici, vale a dire:

• Il corpo si sente debole
• Nausea e vomito
• Nessun appetito
• Mal di stomaco
• Alitosi, sudore, saliva e urina
• Occhi e pelle gialli
• Sviluppo fisico tardivo
• Crisi

Questi sintomi possono comparire improvvisamente (acuti) o lenti e prolungati (cronici). In alcuni casi, i sintomi dei disturbi metabolici possono comparire diverse settimane dopo la nascita del bambino. In altri casi, i sintomi possono richiedere anni per svilupparsi.

Oltre ai sintomi di cui sopra, i sintomi dei disordini metabolici nei bambini possono essere visti da una crescita fisica stentata e i bambini non sono in grado di fare varie cose che i bambini della loro età dovrebbero essere in grado di fare.

Quando andare dal dottore

Consultare immediatamente un medico se compaiono i sintomi dei disturbi metabolici sopra menzionati. Discuti anche con il tuo medico prima di pianificare di avere figli, se qualcuno dei tuoi familiari soffre di disturbi metabolici.

Si raccomanda a ogni genitore di controllare regolarmente le condizioni del proprio bambino o bambino dal pediatra. Questo è importante per monitorare la crescita e lo sviluppo del bambino, nonché per rilevare precocemente se ci sono anomalie che potrebbero essere vissute da tuo figlio. L'esame può essere effettuato contemporaneamente al programma di immunizzazione del bambino.

Consulta immediatamente un pediatra o un pediatra specializzato in nutrizione e malattie metaboliche se ritieni che ci sia qualcosa di diverso o sbagliato nel tuo bambino o bambino. Il medico eseguirà un esame per scoprire la causa del disturbo.

Se tu o il tuo bambino state manifestando sintomi di disturbi metabolici o vi è stata diagnosticata questa malattia, fate controlli regolari dal medico e sottoponetevi a cure meticolose. Il trattamento dato per questa condizione può essere a lungo termine.

Diagnosi dei disturbi metabolici

Alcuni disturbi metabolici congeniti, come la fenilchetonuria, possono essere rilevati attraverso esami di routine durante la gravidanza. Queste anomalie possono essere confermate dall'esame dell'amniocentesi o dalla raccolta del liquido amniotico per l'esame in laboratorio.

Oltre all'amniocentesi, il prelievo di tessuto placentare può essere effettuato anche dagli ostetrici per determinare il tipo di malattia sofferta dal bambino nell'utero.

Per alcune condizioni, nuovi disturbi metabolici possono essere rilevati dopo la nascita, durante l'infanzia o anche da adulti. I medici possono sospettare che qualcuno abbia un disturbo metabolico attraverso sintomi, esame obiettivo e indagini, come esami del sangue o delle urine. Ad esempio, le persone con diabete hanno alti livelli di zucchero nel sangue.

Trattamento dei disturbi metabolici

Il trattamento dei disturbi metabolici mira a controllare e alleviare i sintomi che insorgono, nonché a prevenire le complicanze. Il trattamento somministrato dipende dal tipo di malattia e dalla gravità del disturbo metabolico sperimentato dal paziente.

Per alleviare i sintomi e prevenire le complicanze dei disturbi metabolici, l'endocrinologo eseguirà il trattamento sotto forma di:

• Dieta e dieta speciale in base alla malattia vissuta dal paziente, ad esempio evitando o limitando l'assunzione di determinati nutrienti.
• Farmaci sostitutivi enzimatici o integratori che possono aiutare il processo metabolico.
• Farmaci per rimuovere le sostanze tossiche che si depositano nel corpo, a causa di disturbi metabolici.

Alcuni casi di disturbi metabolici, sia nei bambini che negli adulti, richiedono cure intensive. Se il disturbo metabolico ha causato danni agli organi del corpo, il medico può suggerire un trapianto di organi.

Poiché la maggior parte dei disturbi metabolici sono malattie ereditarie, il trattamento somministrato non può curare questa malattia, ma solo controllare la malattia e sopprimere i sintomi.

Prevenzione dei disturbi metabolici

I disordini o le malattie metaboliche sono difficili da prevenire perché sono spesso ereditari. Parlare con il tuo ostetrico e genetista prima di pianificare una gravidanza è la migliore prevenzione se hai una storia familiare di malattie metaboliche.

In questa discussione, chiedi informazioni sulle tue possibilità di avere un figlio con la stessa malattia e su come prevenire o ridurre al minimo il rischio.

Uno dei più noti disturbi metabolici causati da uno stile di vita non salutare è il diabete di tipo 2. La prevenzione si può fare seguendo uno stile di vita sano, ovvero:

• Mantieni il peso corporeo ideale.
• Segui una dieta equilibrata e aumenta il consumo di cibi ricchi di fibre, come verdure, cereali integrali e frutta.
• Fare esercizio regolarmente, almeno 30 minuti al giorno
• Ridurre il consumo di bevande ad alto contenuto di zucchero, come succhi di frutta confezionati o bibite, e cibi ricchi di zuccheri e grassi.