Spina Bifida - Sintomi, cause e trattamento

La spina bifida è un difetto alla nascita che si verifica a causa dell'interruzione della formazione del tubo neurale durante l'utero del bambino. Ciò causa la comparsa di lacune nelle vertebre.

Il sistema nervoso si sviluppa da un disco di cellule lungo la parte posteriore dell'embrione. Nel primo mese di gravidanza, le estremità di questi dischi si arricciano, si chiudono e formano il tubo neurale. Nel tempo, questo tubo neurale si svilupperà nel cervello e nel sistema nervoso della colonna vertebrale.

Quando questo processo viene interrotto, i difetti del tubo neurale (difetti del tubo neurale) potrebbe verificarsi. La spina bifida è uno dei tipi più comuni di difetti del tubo neurale, in cui alcune delle vertebre del feto non si chiudono completamente e creano spazi vuoti.

Vari tipi di Spina Bifida

La spina bifida è rara. Questa malattia può essere suddivisa in tre gruppi in base alle dimensioni del divario formato, vale a dire:

Spina bifida occulta

La spina bifida occulta è il tipo più lieve di spina bifida perché gli spazi che compaiono nelle vertebre sono piccoli. La spina bifida generalmente non influisce sul lavoro dei nervi, quindi il suo aspetto è raramente notato dal malato.

meningocele

Il meningocele è la spina bifida con fessure nelle vertebre più grandi. In questa condizione, la membrana protettiva del midollo spinale sporge dalla fessura, formando una sacca sulla schiena del bambino.

La sacca che fuoriesce attraverso lo spazio nella colonna vertebrale di solito contiene fluido del midollo spinale senza fibre nervose, quindi il malato potrebbe non sentire alcuni disturbi.

mielomeningocele

Il mielomeningocele è il tipo più grave di spina bifida. In questa condizione, il sacco che emerge dalla fessura spinale è pieno di liquido e parte del midollo spinale. I reclami e i sintomi che compaiono dipenderanno dalla posizione e dal livello del danno al midollo spinale.

Se il midollo spinale che regola la funzione della minzione è danneggiato, possono comparire disturbi della minzione. Nei casi più gravi si può avere completa debolezza o paralisi degli arti accompagnata da disturbi urinari.

I sintomi della spina bifida

I sintomi della spina bifida variano a seconda del tipo. La spina bifida occulta raramente causa sintomi perché non coinvolge il midollo spinale. I segni della spina bifida occulta sono visibili ciuffi di capelli sulla schiena del neonato, o piccole rientranze (fossette) sulla parte bassa della schiena del neonato.

A differenza della spina bifida occulta, l'aspetto del meningocele e del mielomeningocele è caratterizzato dalla presenza di una sacca che fuoriesce dalla schiena del bambino. Nel meningocele, questo sacco ha un sottile strato di pelle. Nel miomemeningocele, questo sacco può apparire senza uno strato di pelle in modo che il fluido e le fibre nervose al suo interno possano essere visti immediatamente.

Oltre alla presenza di un marsupio sulla schiena del bambino, i neonati con mielomeningocele possono manifestare anche i seguenti sintomi:

  • Non riusciva affatto a muovere le gambe.
  • Forma anormale delle gambe, dei fianchi o della colonna vertebrale.
  • Avere convulsioni.
  • Avere difficoltà a urinare.

Quando andare dal dottore

Se trovi un neonato con una serie dei sintomi sopra menzionati, il medico fornirà immediatamente il trattamento.

Si consiglia inoltre di sottoporsi a controlli regolari con il proprio medico quando si pianifica una gravidanza e durante la gravidanza. Assicurati di chiedere consiglio e di informare il tuo medico della tua storia medica, dei farmaci, delle vitamine e degli integratori di cui hai bisogno o che stai assumendo durante la gravidanza.

Fare controlli regolari con il medico dalla nascita all'infanzia. I bambini devono essere nuovamente controllati dal medico il 3° e il 5° giorno dopo la nascita e successivamente ogni 1-2 mesi fino all'età di 2 anni. Questo può aiutare a monitorare la crescita e lo sviluppo del bambino, nonché a rilevare i disturbi che possono verificarsi.

Cause della spina bifida

La spina bifida è causata da un tubo neurale sottosviluppato o non completamente chiuso durante la gravidanza. Tuttavia, non si sa esattamente perché ciò accada.

Ci sono diversi fattori che si ritiene aumentino il rischio che una madre partorisca un bambino con spina bifida, tra cui:

  • Avere una carenza di acido folico. L'acido folico è una vitamina molto importante per lo sviluppo fetale.
  • Avere una storia familiare di spina bifida.
  • Avere una storia di assunzione di farmaci antiepilettici, come l'acido valproico.
  • Avere il diabete o l'obesità.
  • Sperimentare l'ipertermia nelle prime settimane di gravidanza.

Spina Bifida Diagnosi

La spina bifida può essere rilevata durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino. I modi che possono essere fatti includono:

Diagnosi durante la gravidanza

Esistono numerosi test che possono aiutare i medici a confermare la spina bifida o i difetti alla nascita durante la gravidanza, tra cui:

  • analisi del sangue

    I medici possono controllare il livello di AFP (alfa-fetoproteina) contenuto nel sangue delle donne in gravidanza. L'AFP è una proteina prodotta dal feto. Alti livelli di AFP nel sangue delle donne in gravidanza possono indicare che il feto ha il potenziale per avere difetti del tubo neurale, come la spina bifida.

  • ecografia (ecografia)

    Una scansione visiva del feto tramite ultrasuoni può aiutare a rilevare la spina bifida. Attraverso questo test, il medico può vedere anomalie strutturali nel corpo del feto. Ad esempio, lo spazio tra le vertebre è troppo ampio o c'è un nodulo nella colonna vertebrale.

  • Amniocentesi

    L'amniocentesi è una procedura per prelevare un campione di liquido amniotico. In questo test verranno valutati i livelli di AFP. Alti livelli di AFP indicano una lacerazione della pelle intorno al sacco del bambino. Questo potrebbe essere un segno di spina bifida o altri difetti alla nascita.

Rilevamento dopo la nascita del bambino

A volte, la spina bifida non viene rilevata fino alla nascita del bambino. Ciò può essere dovuto al fatto che le donne in gravidanza non si sottopongono ai controlli prenatali di routine o all'assenza di anomalie visibili nella colonna vertebrale fetale durante un esame ecografico.

L'esame dei bambini che sono nati può essere effettuato osservando direttamente i sintomi. Quindi, per confermare la diagnosi e la gravità della condizione, è possibile eseguire una scansione sul bambino, ad esempio con raggi X o risonanza magnetica.

Soprattutto per la spina bifida occulta, questa condizione può passare inosservata fino all'infanzia, anche all'età adulta. Questa situazione si realizza generalmente solo quando il paziente esegue radiografie o altre scansioni per determinati motivi medici.

Trattamento Spina Bifida

Il trattamento della spina bifida mira a ridurre al minimo il rischio di complicanze e migliorare la qualità della vita del malato. La chirurgia è la prima scelta per il trattamento della spina bifida. Questa fase di manipolazione può essere eseguita prima o dopo la nascita del bambino. Ecco la spiegazione:

Intervento chirurgico prima della nascita del bambino

Questa operazione deve essere eseguita prima della 26a settimana di gravidanza. L'operazione viene eseguita eseguendo un processo di chirurgia uterina seguito dalla chiusura del divario nei nervi e nel midollo spinale del feto.

Si ritiene che questo metodo di trattamento abbia il minor potenziale di difetti alla nascita. Anche così, questa operazione ha il rischio di far nascere prematuramente il bambino. Per sicurezza, discuti attentamente con il tuo medico prima di eseguire questa azione.

Chirurgia dopo la nascita del bambino

L'operazione deve essere eseguita entro 48 ore dalla nascita del bambino. L'operazione viene eseguita riportando il liquido spinale, i nervi e i tessuti nella posizione corretta, quindi chiudendo il divario nella colonna vertebrale.

Nel mielomeningocele, inserimento shunt possibile fare. Shunt sono tubi a forma di tubo che vengono inseriti nel cervello per drenare e dirigere il liquido cerebrospinale in altre parti del corpo, come la colonna vertebrale. Questo mira a prevenire l'accumulo di liquidi nel cervello (idrocefalo).

Cura dopo l'intervento chirurgico

Il follow-up postoperatorio è solitamente necessario anche per i pazienti con spina bifida, specialmente nel mielomeningocele. Questo perché il danno ai nervi si è già verificato e non può essere curato. Questi trattamenti includono:

  • Intervento chirurgico per riportare le gambe, i fianchi o la colonna vertebrale nella posizione corretta.
  • Terapia per aiutare i pazienti ad adattarsi alla vita quotidiana, ad esempio con la terapia occupazionale e la fisioterapia.
  • Utilizzo di ausili per la mobilità, come bastoni o sedie a rotelle, per facilitare le attività del paziente.
  • Gestione dei disturbi del tratto urinario e del tratto digestivo sia con farmaci che con interventi chirurgici.
  • Chirurgia del midollo spinale per districare le terminazioni nervose spinali che sono avvolte attorno all'area spinale.

Le possibilità di successo del trattamento della spina bifida sono molto alte. Secondo la ricerca, circa il 90% dei bambini con spina bifida può crescere e vivere bene fino all'età adulta.

Complicazioni della spina bifida

La spina bifida lieve, come la spina bifida occulta, generalmente non causa complicazioni o provoca solo una lieve disabilità fisica. Tuttavia, la spina bifida è piuttosto grave e non trattata immediatamente può causare complicazioni come:

  • Debolezza muscolare alla paralisi.
  • Difetti ossei, tra cui scoliosi, lussazione dell'anca, accorciamento della lunghezza muscolare e deformità articolari.
  • Disturbi e problemi con i movimenti intestinali e il processo di minzione.
  • Accumulo di liquido nella cavità cerebrale (idrocefalo).
  • Anomalie strutturali del cervello o del cranio, come la malformazione di Chiari di tipo 2.
  • Infezione del tessuto che riveste il cervello (meningite).
  • Ritardo di apprendimento.

Spina Bifida Prevenzione

Il passo principale per prevenire la spina bifida è assumere abbastanza acido folico, soprattutto quando si pianifica una gravidanza e durante la gravidanza. La dose raccomandata di acido folico è 400 microgrammi al giorno.

Le donne in gravidanza possono soddisfare questa esigenza assumendo integratori di acido folico e aumentando il consumo di cibi ricchi di questa vitamina, come fagioli, tuorli d'uovo, broccoli, spinaci, pasta, riso e pane.

Inoltre, adottare anche una serie di misure preventive di seguito:

  • Fai controlli regolari con il medico quando pianifichi una gravidanza e durante la gravidanza.
  • Effettuare controlli sanitari regolari se diagnosticati con diabete e obesità.
  • Evita le attività che si surriscaldano durante la gravidanza, come bagni caldi e saune.

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