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Emocromatosi unè una malattia quando i livelli ferro da stiro anche nel corpo eccessivo.Se non trattato, il ferro si accumula negli organi del corpoe innescaremalattia grave, come l'insufficienza cardiaca.

Il ferro è un minerale essenziale per il corpo. Uno dei suoi ruoli è produrre emoglobina, una sostanza nei globuli rossi che funziona per legare e trasportare l'ossigeno in tutto il corpo.

Il ferro è ottenuto dal corpo dal cibo che mangiamo. Tuttavia, nei pazienti con emocromatosi, il ferro dal cibo sarà assorbito in eccesso e non può essere rimosso dal corpo.

Questa condizione provoca l'accumulo di ferro nel fegato, nel cuore, nel pancreas e nelle articolazioni. Se l'accumulo di ferro si verifica continuamente, questi organi saranno danneggiati.

I sintomi dell'emorragiaKromatosi

L'emocromatosi spesso non provoca sintomi. Quando compaiono i sintomi, generalmente nella fascia di età 30-50 anni. Solo una piccola percentuale di pazienti con emocromatosi ha manifestato sintomi all'età di 15-30 anni.

Nelle donne, il ferro in eccesso nel corpo può essere sprecato attraverso il sangue mestruale, quindi i sintomi di questa malattia di solito compaiono solo dopo la menopausa.

In generale, i sintomi dell'emocromatosi sono:

• Debole
• Dolori articolari
• Mal di stomaco
• Diminuzione del desiderio sessuale
• Perdita di peli sul corpo
• Colore della pelle grigia
• Perdita di peso
• stordito
• Battito cardiaco

Se continua a lungo termine, le persone con emocromatosi possono sperimentare:

• Artrite
• Impotenza
• Diabete
• Cirrosi
• Insufficienza cardiaca

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I pazienti con determinate malattie che richiedono trasfusioni di sangue a lungo termine, come la talassemia, devono consultare un medico in merito al rischio di emocromatosi come effetto collaterale delle trasfusioni di sangue a lungo termine.

Consultare immediatamente un medico se compaiono sintomi di emocromatosi, soprattutto se si hanno familiari che soffrono di emocromatosi.

Se tu o il tuo partner avete un familiare che soffre di emocromatosi, parlate con il vostro medico della possibilità di sviluppare questa malattia nel vostro bambino. Se necessario, prima di pianificare una gravidanza. Parla anche con il tuo medico di come prevenirlo.

Cause di emocromatosi

La causa principale dell'emocromatosi è un'anomalia o una mutazione in un gene che regola l'assorbimento del ferro da parte dell'organismo. Questa mutazione genetica può essere ereditata da entrambi i genitori, anche se i genitori non mostrano sintomi di emocromatosi.

L'emocromatosi può anche essere causata da malattie autoimmuni, in cui il ferro si accumula rapidamente nel fegato, specialmente durante lo sviluppo fetale. Questa condizione può causare la morte prematura nei neonati.

Oltre all'ereditarietà e alle malattie autoimmuni, l'emocromatosi può essere scatenata anche da diverse altre condizioni, come:

• Trasfusioni di sangue a lungo termine, ad esempio, pazienti talassemici.
• Insufficienza renale cronica già in fase di dialisi.
• Malattia epatica cronica, ad esempio epatite C o fegato grasso.

Diagnosi emokrautomatico

Per determinare se una persona ha l'emocromatosi, il medico chiederà prima i sintomi sperimentati e se esiste la famiglia di un paziente che soffre di emocromatosi. Successivamente, il medico eseguirà un esame fisico, in particolare l'area addominale, per rilevare il gonfiore del fegato e della milza.

Se si sospetta che il paziente abbia l'emocromatosi, il medico preleverà un campione del sangue del paziente. Attraverso un esame del sangue, il medico può determinare il livello di ferro nel sangue.

Se il test mostra risultati anormali, il medico eseguirà test genetici per verificare la presenza di mutazioni genetiche. Per vedere l'impatto dell'emocromatosi su alcuni organi e vedere la possibilità di altre malattie, il medico eseguirà esami:

• Test di funzionalità epatica
• Imaging con risonanza magnetica
• Prelievo di tessuto dal fegato (biopsia epatica)

Oltre all'esame del paziente, l'esame può essere effettuato anche su altri membri della famiglia che possono anche soffrire di emocromatosi, ma non hanno o non hanno manifestato sintomi.

Trattamento HemoKromatosi

Il trattamento dell'emocromatosi mira a ripristinare e mantenere i normali livelli di ferro nel corpo, nonché a prevenire danni agli organi e complicazioni dovute all'accumulo di ferro. Alcune azioni intraprese dai medici per curare l'emocromatosi sono:

Lancio di sangue

Il processo di rimozione del sangue o flebotomia fatto come una donazione di sangue. Quanto spesso e quanto sangue viene rimosso, dipende dall'età del paziente e dalla gravità dell'emocromatosi.

Alcuni malati inizialmente subiscono questo processo una o due volte alla settimana. Dopo che il livello di ferro nel sangue è tornato alla normalità, la minzione viene eseguita ogni due o quattro mesi.

Per aiutare il processo di guarigione, ai pazienti è vietato consumare cibi o bevande che possono aumentare il ferro nel corpo, come vitamina C, integratori di ferro, bevande alcoliche e pesce crudo e crostacei.

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I medici somministreranno farmaci sotto forma di pillole o iniezioni, per aiutare a legare e rimuovere il ferro in eccesso nel corpo attraverso l'urina o le feci. Questo farmaco si chiama chelazione, un esempio è deferiprone. Il farmaco viene somministrato se il paziente presenta una condizione che lo rende incapace di sottoporsi a prelievo di sangue, ad esempio affetto da talassemia o cardiopatia.

Complicazioni dell'emocromatosi

L'emocromatosi non trattata può causare l'accumulo di ferro in diversi organi del corpo. Di conseguenza, i pazienti possono sperimentare una serie delle seguenti malattie:

• Problemi riproduttivi, come l'impotenza negli uomini e i disturbi mestruali nelle donne.
• Danni al pancreas, che possono scatenare il diabete.
• Cirrosi o formazione di tessuto cicatriziale nel fegato.
• Disturbi del cuore, come aritmie e insufficienza cardiaca.