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La sindrome di Jacob è una mutazione genetica che si verifica negli uomini. Se normalmente ogni cellula del corpo ha 46 cromosomi, le persone con la sindrome di Jacob ne hanno in realtà 47 cromosomi.

Sebbene rara, la sindrome di Jacob merita di essere conosciuta. Questa condizione, che si verifica solo negli uomini, può rendere difficile la crescita e lo sviluppo del malato, quindi richiede un'attenzione speciale da parte dei genitori.

Cause della sindrome di Jacob

Nel processo di riproduzione, il futuro feto formato attraverso il processo di fecondazione riceverà i componenti genetici dallo spermatozoo del padre e dall'ovulo della madre. Questo componente determinerà anche il sesso del bambino.

Esistono due tipi di cromosomi sessuali che possono formare il sesso di una persona, ovvero i cromosomi X e Y. In condizioni normali, le donne hanno due cromosomi X (XX), mentre gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).

Bene, gli uomini con la sindrome di Jacob hanno in realtà un cromosoma Y in più, quindi i cromosomi che si formano diventano XYY.

Sebbene sia una malattia genetica, la sindrome di Jacob di solito non è ereditata dai genitori. Finora, non è noto quale sia la causa esatta di questa malattia.

Tuttavia, è noto che l'eccesso del cromosoma Y si verifica quando gli spermatozoi non si sviluppano correttamente o c'è un'anomalia nella formazione dei componenti del cromosoma Y nelle prime fasi dello sviluppo fetale (embrione).

Alcuni segni e sintomi della sindrome di Jacob

La sindrome di Jacob può essere riconosciuta dall'insieme di segni e sintomi che compaiono, dall'infanzia all'età adulta. I seguenti sono segni e sintomi della sindrome di Jacob in base all'età del malato:

Bambino

Alcuni dei segni o sintomi della sindrome di Jacob nei bambini includono:

• Difficoltà o ritardo nel parlare.
• Sviluppo alterato delle capacità motorie, come gattonare, sedersi o camminare in ritardo.
• Muscoli deboli
• Il bambino sembra meno attivo

Bambino piccolo o adolescente

I seguenti sono alcuni dei sintomi o segni della sindrome di Jacob nei bambini piccoli o negli adolescenti, vale a dire:

• I disturbi comportamentali ed emotivi sono instabili.
• Disturbo del linguaggio o ritardo.
• Ostacoli alla crescita e allo sviluppo e difficoltà di apprendimento, come difficoltà a leggere o scrivere a scuola.
• È difficile concentrarsi.
• Strette di mano o movimenti involontari del corpo.
• Acne in crescita.
• Denti grandi (macrodonzia).

Oltre ad alcuni dei segni e sintomi di cui sopra, si dice anche che i bambini che hanno la sindrome di Jacob abbiano un rischio maggiore di sviluppare l'autismo. Tuttavia, non tutti i bambini nati con la sindrome di Jacob sperimenteranno il disturbo.

Dopo la crescita, i sintomi o i segni della sindrome di Jacob che dovrebbero essere sospettati sono problemi di fertilità (infertilità).

Oltre ai segni o sintomi di cui sopra, ci sono molti altri segni e caratteristiche fisici riscontrati nelle persone con sindrome di Jacob, vale a dire:

• Posizionare l'orecchio sotto la posizione normale
• Zigomi piatti
• Le dita sembrano curve
• Corpo molto alto
• La dimensione della testa tende ad essere ampia
• La distanza tra i due occhi sembra ampia
• Anomalie spinali, come la scoliosi.

Poiché i sintomi non sono tipici e possono essere simili ad altre malattie, è necessaria un'ulteriore visita medica da parte di un medico per determinare se una persona ha la sindrome di Jacob.

I medici eseguiranno un esame fisico, una valutazione della crescita e test genetici per determinare se una persona ha la sindrome di Jacob. Per rilevare la sindrome di Jacob il prima possibile, gli ostetrici devono eseguire un esame genetico o un esame cromosomico mentre sono ancora nell'utero.

La sindrome di Jacob può essere curata?

Fino ad ora, non esiste un metodo di trattamento efficace per curare la sindrome di Jacob. Le misure terapeutiche intraprese mirano esclusivamente ad alleviare i sintomi che compaiono e ad aiutare e addestrare il malato a vivere una vita normale.

Possono essere adottate diverse fasi del trattamento, tra cui logopedia, fisioterapia, terapia occupazionale e terapia dell'apprendimento. Per i pazienti adulti con sindrome di Jacob, potrebbe essere necessario il trattamento di un andrologo per trattare i problemi di fertilità.

La sindrome di Jacob spesso non viene realizzata dal malato perché è difficile da rilevare. Pertanto, si raccomanda ai pazienti sospettati di avere la sindrome di Jacob di sottoporsi a regolari visite mediche come forma di diagnosi precoce della sindrome di Jacob.

Questo è importante affinché le fasi del trattamento possano essere eseguite in modo rapido e preciso, in modo che i sintomi che compaiono possano essere controllati e non interferiscano troppo con la qualità della vita.