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Fibrosi cistica o la fibrosi cistica è una malattia discendenti che fa sì che il muco nel corpo diventi denso e appiccicoso. Fibrosi cisticanon è una malattia infettivo, ma chi soffreDi più suscettibile contrarre un'infezione quando si è vicini o in contatto con una persona infetta.

In circostanze normali, il muco che agisce come lubrificante nel corpo è fluido e scivoloso. Nelle persone con fibrosi cistica, ci sono anomalie nei geni che regolano il flusso di fluidi e sali nelle cellule.

Questa anomalia genetica fa sì che il muco diventi appiccicoso e blocchi una serie di canali nel corpo. Il tratto respiratorio è uno di questi.

I sintomi della fibrosi cistica

I sintomi della fibrosi cistica possono comparire dopo la nascita di una persona o comparire solo durante la crescita. Ci sono anche quelli che non manifestano alcun sintomo fino all'età adulta.

I sintomi sperimentati da ciascun paziente sono diversi, a seconda del tratto dell'organo bloccato e della sua gravità.

Sintomi della fibrosi cistica delle vie respiratorie

Il muco denso e appiccicoso può ostruire le vie aeree, causando sintomi di fibrosi cistica, che includono:

• Congestione nasale
• Tosse prolungata con catarro
• Stanchi velocemente quando sei attivo
• Respiro affannoso (respiro affannoso)
• Difficile respirare
• Infezioni respiratorie ricorrenti

I sintomi nel tratto respiratorio possono peggiorare improvvisamente nel giro di pochi giorni o settimane. Questa condizione è chiamata esacerbazione acuta della fibrosi cistica.

Sintomi della fibrosi cistica nel tratto digestivo

A causa del muco che ostruisce il canale che trasporta gli enzimi digestivi dal pancreas all'intestino tenue, il corpo del paziente non può assorbire i nutrienti dal cibo consumato. Ciò causa sintomi come:

• Sgabelli grassi e molto maleodoranti
• Crescita stentata o perdita di peso
• Non defecare il primo giorno dopo la nascita del bambino
• Diarrea grave o stitichezza
• Il colore della pelle diventa giallastro (ittero)

Una persona con fibrosi cistica ha anche il sudore più salato del normale sudore. Questo sintomo è generalmente riconosciuto dai genitori che baciano la fronte del loro bambino.

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Una persona ha bisogno di consultare un medico se ha sintomi di fibrosi cistica. La fibrosi cistica può manifestarsi anche dal primo giorno di vita di un bambino. Consultare immediatamente un pediatra se il bambino non defeca nelle prime 24 ore di vita.

Rispetta il programma di immunizzazione di tuo figlio. Al momento dell'immunizzazione, il pediatra effettuerà anche un approfondito esame sanitario di tuo figlio. Questo è importante per rilevare precocemente se ci sono anomalie nei bambini.

La fibrosi cistica è una malattia che corre nelle famiglie. Se hai un familiare con fibrosi cistica, dovresti parlare con il tuo medico della possibilità che tu o tuo figlio possiate avere la fibrosi cistica.

Per le stesse persone con fibrosi cistica, assicurati di avere sempre controlli sanitari regolari con un medico in modo che l'andamento della malattia sia sempre monitorato. I pazienti devono anche essere vigili e recarsi immediatamente al pronto soccorso dell'ospedale (IGD) se avvertono mancanza di respiro.

Cause della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è causata da cambiamenti nei geni che regolano la distribuzione del sale nel corpo umano. I cambiamenti o le mutazioni genetiche faranno aumentare i livelli di sale nel sudore. Questa condizione colpisce il muco nei sistemi respiratorio, digestivo e riproduttivo per diventare denso e appiccicoso.

Le mutazioni genetiche nei pazienti con fibrosi cistica sono ereditate da entrambi i genitori. Se un bambino riceve questa mutazione genetica da uno solo dei suoi genitori, allora diventa solo vettore per la fibrosi cistica. UN vettore non hanno la fibrosi cistica, ma possono trasmettere il disturbo alla prole.

Diagnosi di fibrosi cistica

Il test per diagnosticare la fibrosi cistica è un test genetico (gene CFTR). Il test genetico è necessario nelle seguenti condizioni:

• Bambini nati da genitori che hanno o sono portatori del gene della fibrosi cistica. I test genetici attraverso il sangue del bambino saranno effettuati quando il bambino è nato o quando il bambino ha 2 settimane.
• Bambini e adulti con sinusite cronica, polipi nasali, bronchiectasie, infezioni polmonari ricorrenti e pancreatite e infertilità.
• Coppie che soffrono o sono portatrici di fibrosi cistica. Questo esame genetico deve essere fatto quando marito e moglie vogliono avere figli per vedere quanto rischio ha il bambino per la fibrosi cistica.

Oltre ai test genetici, i medici possono anche eseguire esami del sangue e del sudore, per valutare un'elevata proteina IRT nel sangue e alti livelli di sale nel sudore delle persone con fibrosi cistica.

Il medico eseguirà anche un test di funzionalità del pancreas e del fegato, oltre all'esame delle vie respiratorie con raggi X, controllo del catarro e test di funzionalità polmonare per vedere eventuali disturbi delle vie respiratorie. Questi disturbi si presenteranno in pazienti con malattia da fibrosi cistica.

Trattamento della fibrosi cistica

Il trattamento della fibrosi cistica viene eseguito per fluidificare il muco nei polmoni in modo che sia facile da espellere, prevenire le infezioni polmonari o trattarle quando si verificano, prevenire il blocco intestinale e mantenere un'alimentazione adeguata per il paziente.

Alcuni dei tipi di trattamento che il medico prescriverà sono:

Droghe

I medici possono somministrare alcuni dei seguenti farmaci per il trattamento della fibrosi cistica:

• Farmaci che fluidificano l'espettorato, per facilitare la rimozione del catarro dalle vie respiratorie.
• Pastiglie respiratorie, per rilassare i muscoli delle vie respiratorie, aiutando così le vie aeree a rimanere aperte.
• Farmaci antinfiammatori, per ridurre il gonfiore delle vie respiratorie.
• Antibiotici, per trattare le infezioni batteriche delle vie respiratorie.
• Integratori di enzimi digestivi, per aiutare il tratto digestivo ad assorbire meglio i nutrienti.

Fisioterapia dc'è e riabilitazione polmonare

Questo è un programma a lungo termine per assottigliare il catarro per facilitare l'espulsione e migliorare la funzione polmonare. Il programma di fisioterapia che verrà svolto include picchiettio sul petto o sulla schiena, buone tecniche di respirazione, esercizio fisico, educazione sulla malattia, nonché consulenza nutrizionale e psicologica.

Operazioni e procedure medico Altroil suo

I medici possono anche eseguire le seguenti procedure per trattare la fibrosi cistica e le sue complicanze:

• Integrazione di ossigeno, per prevenire l'ipertensione nei polmoni.
• broncoscopia e lavaggio, per aspirare ed eliminare il muco che ricopre le vie respiratorie.
• Rimozione chirurgica dei polipi nasali, per rimuovere l'ostruzione nasale che interferisce con la respirazione.
• Installazione di tubi di alimentazione, per fornire un adeguato apporto nutritivo al paziente.
• Chirurgia intestinale, soprattutto quando le persone con fibrosi cistica sperimentano anche intussuscezione.
• Trapianto di polmone, per il trattamento di gravi problemi respiratori.

Il trattamento di cui sopra viene utilizzato per alleviare i sintomi del paziente. Tuttavia, non esiste un trattamento specifico in grado di trattare la fibrosi cistica.

complicazioni Fibrosi cistica

Ci sono diverse complicazioni che possono essere causate dalla fibrosi cistica. Queste complicazioni possono interessare vari sistemi e organi.

Complicanze del sistema respiratorio

Le complicazioni che possono verificarsi nel sistema respiratorio includono:

• Infezioni croniche, come sinusite, bronchite e polmonite.
• La bronchiectasia è un ispessimento delle vie respiratorie che causa al paziente difficoltà di respirazione e produzione di catarro.
• I polipi nasali sono formati da parti infiammate e gonfie del naso.
• Pneumotorace, che è l'accumulo di aria nella cavità pleurica, la cavità che separa i polmoni e la parete toracica.
• Assottigliamento delle pareti delle vie respiratorie per provocare tosse con sangue o emottisi.

La fibrosi cistica che continua a peggiorare può anche far soffrire i malati di insufficienza respiratoria fino a quando non smettono di respirare.

Complicazioni dell'apparato digerente

Le complicazioni che possono verificarsi nel sistema digestivo includono:

• La mancanza di nutrienti a causa del muco rende il corpo incapace di assorbire correttamente proteine, grassi o vitamine.
• Diabete o diabete. Circa un terzo delle persone con fibrosi cistica è a rischio di sviluppare il diabete all'età di 30 anni.
• Blocco del dotto biliare. Questo può portare a calcoli biliari e compromissione della funzionalità epatica.
• Ostruzione intestinale.

Altre complicazioni che possono essere causate dalla fibrosi cistica sono l'infertilità, l'osteoporosi, l'incontinenza urinaria e i disturbi elettrolitici.

Prevenzione della fibrosi cistica

La fibrosi cistica non può essere prevenuta. Tuttavia, le coppie sposate che soffrono di fibrosi cistica o hanno parenti che soffrono della malattia devono sottoporsi a test genetici. Questo test ha lo scopo di verificare quanto la prole è a rischio di sviluppare la fibrosi cistica.

Al momento del test genetico, il medico preleverà un campione di sangue o saliva. Questo test genetico può essere eseguito anche quando la madre è incinta ed è preoccupata per il rischio di fibrosi cistica nel feto che sta trasportando.