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albinismo o albino è una condizione causata da una mancanza o assenza di melanina nel corpo. Chi soffre di albinismo può conosciutoio a partire dal colore dei capelli e della pelleil suo che sembra bianco o pallido.

La melanina è un pigmento prodotto dal corpo per determinare il colore della pelle, dei capelli e dell'iride (membrana arcobaleno) degli occhi. La melanina svolge anche un ruolo nello sviluppo del nervo ottico che influisce sulla funzione visiva. La mancanza di melanina può causare scolorimento dei capelli, della pelle e dell'iride, oltre a compromettere la vista.

L'albinismo è relativamente raro. Sulla base della ricerca, l'albinismo si verifica in 1 su 20.000 nascite. In Indonesia, l'albinismo è meglio conosciuto come albinismo.

Cause di albinismo

L'albinismo o albinismo è causato da cambiamenti o mutazioni nei geni che influenzano la produzione di melanina. La melanina è un pigmento prodotto dalle cellule dei melanociti presenti negli occhi, nella pelle e nei capelli.

Le mutazioni in questi geni fanno sì che la produzione di melanina venga drasticamente ridotta o non venga prodotta affatto. Questo è ciò che causa i sintomi dell'albinismo.

In base al tipo di gene mutato, l'albinismo è diviso in diversi tipi, vale a dire:

Albinismo oculocutaneo

L'albinismo oculocutaneo è l'albinismo più comune. Questo tipo di albinismo deriva da mutazioni in uno dei 7 geni (da OCA1 a OCA7). Le mutazioni in questo gene causano una diminuzione della produzione di melanina nei capelli, nella pelle e negli occhi, nonché una diminuzione della funzione visiva.

L'albinismo oculocutaneo si verifica quando ciascun genitore passa una copia del gene mutato al proprio figlio. Questo modello è chiamato autosomico recessivo.

Albinismo oculare

L'albinismo oculare deriva da mutazioni in un gene sul cromosoma X. L'albinismo oculare può verificarsi se una persona ha una madre che soffre di una mutazione in quel gene. Questo modello di declino della malattia è chiamato Recessivo legato all'X.

Quasi tutti i casi di albinismo oculare si verificano negli uomini. Tuttavia, questo tipo è meno comune dell'albinismo oculocutaneo.

Albinismo associato alla sindrome

Questo tipo di albinismo è associato a malattie ereditarie. Alcune delle malattie associate a questo tipo di albinismo sono:

• Sindrome di Chediak-Higashi, che è una sindrome causata da mutazioni nel gene LYST. Questa sindrome provoca anomalie nei globuli bianchi, aumentando il rischio di infezione.
• Sindrome di Hermansky-Pudlak, che è una sindrome che si verifica a causa di mutazioni in 1 degli 8 geni che compongono la proteina responsabile della formazione di LRO (organelli legati al lisosoma). Gli LRO sono stati identificati anche nei melanociti, nelle piastrine e nelle cellule polmonari.
• Anomalie negli LRO causeranno la comparsa di albinismo oculocutaneo. Oltre a essere in grado di causare albinismo, questa sindrome può anche causare anomalie nei polmoni, nell'intestino e disturbi emorragici.

Fattori di rischio di albinismo

Albino è una condizione sofferta dalla nascita. Un bambino è più a rischio di nascere con l'albinismo se ha un genitore che ha anche l'albinismo o se il genitore è portatore di una mutazione genetica che causa l'albinismo.

Sintomi di albinismo

La mancanza di melanina nell'albinismo influisce sul colore della pelle, sui capelli, sugli occhi e sulla funzione visiva. I sintomi e i disturbi che compaiono dipendono dalla quantità di melanina prodotta dall'organismo. Generalmente, i sintomi dell'albinismo causano ipopigmentazione della pelle. Tuttavia, in alcuni casi, il colore della pelle e dei capelli delle persone con albinismo è quasi lo stesso di quello dei loro normali genitori o fratelli.

L'albinismo può essere riconosciuto dai seguenti segni e sintomi:

Segni su capelli, pelle e colore dell'iride

Il segno più evidente delle persone con albinismo è il colore dei capelli, delle sopracciglia e delle ciglia, che possono essere marroni, gialle o molto bianche. Allo stesso modo il colore della pelle, può essere marrone o bianco pallido. Il colore delle iridi delle persone con albinismo può anche essere marrone, blu brillante o rossastro.

Le anomalie del colore degli organi sopra sono i segni più comuni nelle persone con albinismo. In alcuni casi, il colore dei capelli, della pelle e dell'iride può scurirsi con l'età. Questi cambiamenti possono essere causati da un aumento della produzione di melanina o dall'esposizione a determinati minerali nell'ambiente.

Segni e sintomi negli occhi

Tutti i tipi di albinismo causano problemi agli occhi. Alcuni dei segni e sintomi sono:

• Funzione visiva ridotta a causa di anomalie nello sviluppo della retina
• Movimenti oculari incontrollati o nistagmo
• Occhi sensibili alla luce o alla fotofobia
• Occhi incrociati o strabismo
• Miopia o ipermetropia
• Occhi cilindrici o astigmatismo
• Miopia o miopia
• Cecità

Questa disabilità visiva può far sembrare i bambini con albinismo goffi e confusi quando strisciano o raccolgono oggetti. Tuttavia, di solito la sua capacità di adattamento migliorerà con l'età.

Quando andare dal dottore

Verificare con il medico se il bambino ha l'albinismo, ha frequenti epistassi, si ecchimosi facilmente o ha un'infezione. Questa condizione può indicare un tipo più pericoloso di albinismo.

Se ti è stato diagnosticato un albinismo, consulta il tuo medico secondo il programma prescritto. Un esame tempestivo può prevenire il peggioramento della condizione e le complicanze.

Diagnosi di albinismo

I medici possono diagnosticare l'albinismo cercando anomalie nel colore dei capelli, della pelle e dell'iride del paziente. Il medico eseguirà anche l'elettroretinografia, che è un esame per rilevare i disturbi oculari associati all'albinismo.

Sebbene l'albinismo venga solitamente diagnosticato da un esame fisico, i medici possono eseguire test genetici per confermare la diagnosi, soprattutto se c'è una storia di albinismo nella famiglia del paziente.

Trattamento per l'albinismo

L'albinismo è causato da una malattia genetica, quindi questa malattia non può essere curata. Tuttavia, una serie di passaggi di trattamento di seguito può alleviare i sintomi e prevenire il peggioramento:

• Occhiali o lenti a contatto

  Per migliorare la funzione visiva e ridurre la sensibilità alla luce, i pazienti possono indossare occhiali o lenti a contatto. I medici possono anche eseguire un intervento chirurgico per trattare gli occhi incrociati e il nistagmo.

• Crema solare

  Per prevenire danni alla pelle, ai pazienti verrà somministrata una crema solare con un SPF di 30 o più per un uso regolare.

• vestiti chiusi

  Si consiglia inoltre ai pazienti di indossare occhiali da sole e indumenti chiusi per proteggere gli occhi e la pelle dall'esposizione ai raggi ultravioletti, soprattutto se desiderano svolgere attività all'aperto.

Complicazioni dell'albinismo

L'albinismo può influenzare la qualità della vita dei malati, sia fisicamente che mentalmente. Se non trattate, le persone con albinismo possono sperimentare le seguenti condizioni:

• Difficoltà o incapacità di leggere, lavorare o guidare a causa di problemi agli occhi
• Le ustioni possono trasformarsi in cancro della pelle, a causa della sensibilità della pelle alla luce solare
• Stress o bassa autostima, che può essere causata dal fatto che il malato si sente inferiore perché si considera diverso o come conseguenza del bullismo delle persone che lo circondano

Prevenzione dell'albinismo

L'albinismo non può essere prevenuto. Se soffri di albinismo o hai una storia familiare di albinismo, dovresti prima consultare il tuo medico quando pianifichi una gravidanza. L'obiettivo è determinare il rischio di trasmissione dell'albinismo al bambino che stai per partorire.