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La distonia è un disturbo che provoca il movimento involontario dei muscoli. Questo movimento muscolare può verificarsi da un arto a tutto il corpo. Come risultato di questo movimento muscolare, le persone con distonia hanno una strana postura e sperimentano tremori.

La stessa distonia non è una malattia che si trova spesso. Si noti che questa malattia colpisce l'1% della popolazione mondiale, con più donne che uomini. Sfortunatamente, non ci sono ancora dati sull'incidenza della distonia nella regione asiatica, specialmente in Indonesia.

Cause di distonia

La causa della distonia non è chiaramente nota, ma si pensa che sia correlata a malattie genetiche ereditarie. Ma ci sono vari fattori che scatenano la distonia, come ad esempio:

• Disturbi del sistema nervoso, come il morbo di Parkinson, sclerosi multipla, paralisi cerebrale (paralisi cerebrale), tumori cerebrali e ictus.
• Infezioni, come l'HIV e l'infiammazione del cervello (encefalite).
• La malattia di Wilson.
• Malattia di Huntington.
• Farmaci, come farmaci per il trattamento della schizofrenia e antiepilettici.
• Lesioni alla testa o alla colonna vertebrale.

Si ritiene inoltre che l'uso del farmaco donepezil nei pazienti con malattia di Alzheimer possa innescare la distonia del collo.

Sintomi di distonia

I sintomi della distonia variano ampiamente, a seconda della parte del corpo interessata, tra cui:

• Contrazione
• Tremore (tremore).
• L'arto è in una posizione insolita, ad esempio un collo inclinato (torcicollo).
• Crampo muscolare.
• Gli occhi lampeggiano in modo incontrollato.
• Disturbi del linguaggio e della deglutizione.

Questi sintomi possono manifestarsi da bambini (distonia precoce) o da adulti (distonia tardiva). I sintomi che compaiono nella distonia precoce colpiscono più spesso gli arti e si diffondono ad altre parti del corpo. Mentre la distonia che si verifica lentamente è spesso limitata a un arto, in particolare l'area del viso o del collo.

Diagnosi di distonia

Per diagnosticare la distonia, i neurologi hanno bisogno di diversi passaggi per determinare l'innesco della distonia. Il medico farà domande come:

• Età in cui sono comparsi i primi sintomi.
• Massaggia la parte del corpo interessata.
• La malattia sta peggiorando rapidamente.

Successivamente, al paziente verrà consigliato di sottoporsi ai seguenti test aggiuntivi:

• Analisi delle urine e del sangue. Questo test ha lo scopo di verificare la presenza o l'assenza di infezione o composti tossici nel corpo del paziente, nonché di valutare la funzione complessiva degli organi del corpo.
• Risonanza magnetica (RMI). Questo test di imaging è utile per verificare la presenza di anomalie nel cervello, come ictus e tumori cerebrali.
• Elettromiografia (EMG). Questo test viene utilizzato per valutare l'attività elettrica nei muscoli.
• Test genetici. Il campionamento del DNA viene utilizzato per scoprire se il paziente ha una malattia genetica associata alla distonia, come la malattia di Huntington.

Trattamento della distonia

Fino ad ora non esiste un trattamento noto in grado di curare la distonia. Tuttavia, esistono diversi trattamenti per ridurre la frequenza e la gravità dei sintomi, tra cui:

• Droghe. I farmaci somministrati sono farmaci che influenzano i segnali nel cervello. Alcuni farmaci che possono essere somministrati:
  • Trihexyphenidyl
  • Diazepam
  • lorazepam
  • Baclofen
  • Clonazepam
• Iniezione Bautox (Botulino Tossina). Questo medicinale verrà iniettato direttamente sulla zona interessata e dovrà essere ripetuto ogni 3 mesi.
• Fisioterapia. Il medico può anche suggerire di fare fisioterapia, per riqualificare i muscoli colpiti.
• operazione. Il tipo di intervento chirurgico che i medici raccomandano è installare un dispositivo speciale per fornire una corrente elettrica al cervello (stimolazione cerebrale profonda), o tagliando i nervi che regolano i muscoli colpiti (denervazione selettiva e chirurgia).

Complicazioni di distonia

Ci sono diverse complicazioni che possono essere vissute da persone con distonia, tra cui:

• Difficoltà a svolgere il lavoro quotidiano a causa di ostacoli nello spostamento.
• Difficoltà a deglutire o parlare.
• Difficoltà a vedere, se la distonia attacca le palpebre.
• Problemi psicologici, come disturbi d'ansia o depressione.