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La progeria è una rara malattia ereditaria che causa l'invecchiamento precoce dei bambini nei primi 2 anni di vita. I bambini che soffrono di progeria di solito soffrono di calvizie, hanno la pelle quale rugoso, e il suo corpo è più piccolo di un bambino della sua età.

La progeria è una condizione molto rara. Nel mondo, solo 1 bambino su 4 milioni nasce con questa condizione. La progeria è causata da una malattia genetica che provoca l'invecchiamento precoce di chi ne soffre.

Cause di progeria

La progeria o progeria di Hutchinson-Gilford è causata da cambiamenti (mutazioni) in un singolo gene chiamato LMNA. Non si sa esattamente cosa causi questa mutazione genetica e quali siano i fattori che la scatenano.

La mutazione del gene LNMA provoca la formazione di progerina, una proteina anormale che fa invecchiare rapidamente le cellule. Di conseguenza, i bambini che soffrono di progeria sperimenteranno i sintomi dell'invecchiamento precoce.

La progeria di Hutchinson-Gilford non è una malattia ereditaria. Ci sono 2 condizioni che causano anche sintomi di invecchiamento precoce come la progeria di Hutchinson-Gilford, vale a dire:

• Sindrome della progeria di Wiedemann-Rautenstrauch, che è la progeria che si verifica nel feto. Quando nasce un bambino, i segni dell'invecchiamento possono essere visti chiaramente.
• Sindrome della progeria di Werner, che è la progeria che si verifica negli adolescenti e negli adulti. In questa condizione, i pazienti possono manifestare osteoporosi, cataratta e diabete.

Fattori di rischioprogeria

Non sono noti fattori che aumentano il rischio di progeria. Tuttavia, le madri che hanno dato alla luce un bambino con la condizione progeria hanno una probabilità del 2-3% di portare un bambino con la condizione in una gravidanza successiva.

I sintomi della progeria

I bambini con progeria di solito sembrano normali all'inizio della vita. Di solito, i sintomi della progeria iniziano a comparire solo quando il bambino ha dai 9 ai 24 mesi. I bambini che soffrono di progeria sperimenteranno ritardi nella crescita e sembreranno avere segni di invecchiamento. Anche così, questa condizione generalmente non interferisce con lo sviluppo motorio (movimento) e l'intelligenza dei bambini.

I sintomi della progeria includono:

• Altezza e peso inferiori rispetto ai bambini della loro età o crescita stentata
• Il viso sembra piccolo, la mascella è piccola, le labbra sono sottili e il naso ha la forma del becco di un uccello
• I capelli sulla testa, sugli occhi e sulle sopracciglia non crescono (calvi)
• I bulbi oculari sporgono e le palpebre non possono chiudersi completamente
• Compaiono pelle sottile, rughe e macchie scure, proprio come le persone anziane
• I denti crescono tardi o crescono in una forma anormale
• Capacità uditiva ridotta
• Articolazioni rigide
• Diminuzione della massa muscolare e del grasso sottocutaneo
• La pelle diventa dura e rigida come se avessi la sclerodermia
• Le vene sono chiaramente visibili
• Le voci suonano più forti

I bambini che soffrono di progeria spesso soffrono anche di malattie cardiache, accumulo di placca nelle arterie, ictus, cataratta, artrite e lussazione delle ossa dell'anca.

Quando andare dal dottore

Consulta immediatamente il pediatra di tuo figlio se manifesta i sintomi sopra menzionati. Generalmente i sintomi si vedranno quando il bambino ha circa 9-24 mesi. La diagnosi precoce e il trattamento il più precoce possibile sono necessari per migliorare la qualità della vita dei bambini e rallentare l'insorgenza di complicanze.

Eseguire controlli regolari con il medico o posyandu per monitorare la crescita e lo sviluppo del bambino. Attraverso questo esame di routine, le anomalie dello sviluppo nei bambini possono essere rilevate precocemente.

Diagnosi di progeria

Per diagnosticare la progeria, il medico farà e risponderà alle domande con i genitori sui reclami e sui sintomi sperimentati dal bambino. Il medico eseguirà quindi un esame approfondito del bambino, tra cui:

• Misurazione della temperatura corporea, pressione sanguigna, frequenza cardiaca e frequenza respiratoria
• Esame per valutare i segni di invecchiamento precoce nei bambini
• Misurazione del peso e dell'altezza
• Esame dell'acuità visiva e della capacità uditiva
• Esame per valutare lo sviluppo del bambino

Per confermare la diagnosi, il medico eseguirà un esame genetico utilizzando un campione di sangue del bambino.

In alcune condizioni, i sintomi della progeria sono comparsi sin dal neonato. Questi sintomi possono essere visti sul viso e sulla pelle del bambino quando i medici eseguono controlli di routine sui neonati.

Trattamento della progeria

La progeria non è ancora curabile. Il trattamento mira a migliorare la qualità della vita e a rallentare la comparsa di disturbi e complicazioni.

Il trattamento della progeria sarà adattato alle condizioni e ai sintomi che compaiono. Questo trattamento è generalmente sotto forma di:

Controlli periodici

Per rallentare l'insorgenza di complicazioni, i bambini affetti da progeria devono sottoporsi a regolari controlli sanitari. Alcuni dei controlli sanitari che verranno effettuati sono i controlli della funzionalità cardiaca, della vista, dell'udito, dei denti, della pelle e delle ossa.

Inoltre, vengono effettuati anche esami di routine per monitorare la crescita e lo sviluppo dei bambini.

cederemedicinale

Le medicine saranno somministrate dal medico in base ai sintomi sperimentati dai malati di progeria. Alcuni tipi di farmaci che possono essere somministrati sono:

• Farmaci antipiastrinici, come l'aspirina, per prevenire infarti e ictus
• Farmaci per abbassare il colesterolo, come le statine, per trattare il colesterolo alto
• Farmaci antipertensivi per abbassare la pressione sanguigna
• Anticoagulanti per prevenire la formazione di coaguli di sangue

Fisioterapia e terapia occupazione

I bambini che soffrono di progeria generalmente sentono dolore e soffrono di disturbi del movimento a causa della sofferenza da artrite. La fisioterapia viene eseguita per allenare gli arti in modo che i bambini possano rimanere attivi. Questa terapia può anche aiutare ad alleviare il dolore.

Oltre alla terapia fisica, i bambini affetti da progeria riceveranno anche la terapia occupazionale. L'obiettivo della terapia occupazionale è che i bambini siano in grado di svolgere le attività quotidiane, come mangiare, fare il bagno o vestirsi, in modo indipendente.

Cura della casa

Alcuni dei trattamenti che devono essere fatti a casa nei bambini con progeria sono:

• Fornire un'adeguata assunzione di cibo e acqua nutrienti
• Fornire integratori come raccomandato dal medico per soddisfare il fabbisogno giornaliero del bambino di determinati nutrienti
• Indossare calzature comode che siano in linea con la forma dei piedi del bambino in modo che possa muoversi comodamente
• Applicare la protezione solare sulla pelle del bambino se vuole fare attività fuori casa durante il giorno, in modo che la sua pelle non si bruci
• Completare le vaccinazioni del bambino e sottoporsi a controlli regolari con il medico secondo il programma

Complicazioni di Progeria

Nel tempo, le persone con progeria svilupperanno l'arteriosclerosi, che è l'indurimento delle arterie. L'arteriosclerosi aumenta il rischio di ictus e malattie cardiache, come infarto o insufficienza cardiaca congestizia.

Inoltre, la progeria può anche causare altre complicazioni, come:

• Lussazione dell'anca
• Cataratta
• Infiammazione delle articolazioni (artrite)

Prevenzione della progeria

La progeria è difficile da prevenire perché si verifica in modo casuale. Se tuo figlio ha la progeria e hai intenzione di avere un altro figlio, dovresti prima consultare il medico. Questo perché hai un rischio maggiore di avere un figlio con la condizione nella tua prossima gravidanza.