Sindrome di Klinefelter - Sintomi, cause e trattamento

SLa sindrome di Klinefelter è una malattia genetica causato dalla presenza di una copia in più del cromosoma X. Di conseguenza, i maschi nati con questa condizione avranno alcune caratteristiche femminili.

I cromosomi sessuali determineranno il genere di una persona. Normalmente, gli uomini hanno 46 cromosomi con un cromosoma sessuale XY, mentre le donne hanno 46 cromosomi con un cromosoma sessuale XX. Quando hai la sindrome di Klinifelter, un uomo può avere 47 cromosomi XXY, 48 XXXY o 49 XXXXY.

Cause della sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma sessuale X. Questa condizione si verifica nei maschi, si verifica in modo casuale e non è ereditata. Gli uomini con la sindrome di Klinifelter classica avranno il cromosoma 47 XXY, mentre quelli con la sindrome di Klinifelter variante possono avere i cromosomi 48 XXXY, 48 XXYY o 49 XXXXY.

Questa anomalia si verifica durante lo sviluppo del feto nell'utero. Più copie del cromosoma X aggiuntivo, generalmente più gravi sono i problemi di salute.

La causa esatta della sindrome di Klinifelter non è nota. Tuttavia, uno dei fattori che si ritiene aumentino il rischio di questa malattia genetica è l'età della madre che è piuttosto anziana durante la gravidanza.

Sintomi della sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinifelter causerà una diminuzione dei livelli di testosterone. Questa condizione influenzerà la condizione fisica, mentale e intellettuale del malato. I sintomi della sindrome di Klinefelter generalmente variano ampiamente. Alcuni pazienti avvertono persino le lamentele e i sintomi durante la pubertà o l'età adulta.

Se divisi per età, i sintomi della sindrome di Klinifelter che possono comparire sono:

Bambino

I sintomi della sindrome di Klinefelter nei bambini possono essere:

  • debolezza muscolare (ipotonia)
  • Sviluppo tardivo del linguaggio
  • Sviluppo motorio ritardato
  • Avere criptorchidismo o ipospadia

Bambini e adolescenti

I sintomi della sindrome di Klinefelter nei bambini e negli adolescenti includono:

  • Più alto rispetto agli altri bambini della sua età con il rapporto tra gambe lunghe, corpo più corto, fianchi più larghi
  • La pubertà (il periodo di sviluppo degli organi sessuali) è tardiva, incompleta o non si verifica. Di solito alcuni dei segni sono testicoli più piccoli, pene più piccolo, meno peli pubici
  • seno ingrossato (ginecomastia)
  • Mancanza di entusiasmo, difficoltà a socializzare o timidezza
  • Disturbi dell'apprendimento, come difficoltà di lettura, ortografia o scrittura

Maturo

Negli uomini adulti, i problemi di fertilità o l'infertilità possono essere il sintomo principale della sindrome di Klinefelter. Questa condizione può essere seguita da altri sintomi, come:

  • Basso numero di spermatozoi o assenza di sperma
  • Piccoli testicoli e pene
  • Disfunzione sessuale o bassa libido (desiderio sessuale)
  • Più alto degli uomini in generale
  • Osteoporosi
  • Meno muscoloso rispetto ad altri uomini
  • Ginecomastia

La sindrome di Klinifelter è anche spesso associata ad un aumentato rischio di diverse malattie, come diabete di tipo 2, disturbi cardiaci e dei vasi sanguigni, ipotiroidismo, malattie autoimmuni, disturbi d'ansia o cancro al seno.

Quando andare dal dottore

Verificare con il proprio medico se si verificano i sintomi sopra menzionati. Soprattutto se hai problemi di fertilità o sviluppo alterato degli organi sessuali, come testicoli ritenuti (criptocisti), seno ingrossato o disfunzione sessuale.

Monitora la crescita e lo sviluppo del tuo bambino controllando regolarmente con il medico. Devi anche portare immediatamente tuo figlio dal medico se ha criptocismo, ipospadia o ritardi nello sviluppo.

Diagnosi della sindrome di Klinefelter

Il medico chiederà i reclami del paziente e condurrà un esame per valutare se ci sono anomalie nei testicoli, nel pene e nel seno. Nei bambini, il medico eseguirà anche esami per valutare la crescita e lo sviluppo.

Successivamente, il medico eseguirà i seguenti test di supporto per diagnosticare la sindrome di Klinefelter:

  • Test ormonale

    Saranno utilizzati campioni di urina e sangue per verificare la presenza di livelli ormonali anormali.

  • Analisi cromosomica

    L'analisi cromosomica o l'analisi del cariotipo possono essere utilizzate per determinare la forma e il numero dei cromosomi del paziente.

Se gli adulti hanno problemi di fertilità, il medico eseguirà un esame per valutare il numero e la qualità dello sperma.

Se si sospetta la sindrome di Klinifelter in un nascituro o se la madre ha più di 35 anni, il medico eseguirà uno screening del sangue prenatale non invasivo seguito da un esame della placenta (amniocentesi) per la diagnosi precoce della sindrome di Klinefelter.

Trattamento della sindrome di Klinefelter

Fino ad ora, non è stato trovato alcun metodo o farmaco specifico per trattare la sindrome di Klinefelter. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi della sindrome di Klinefelter migliorando la qualità della vita del malato.

Esistono diversi metodi usati per trattare i reclami dovuti alla sindrome di Klinefelter, tra cui:

  • Terapia sostitutiva con testosterone, per aiutare i ragazzi a crescere normalmente durante la pubertà, prevenendo la carenza di testosterone (ipogonadismo)
  • Fisioterapia, per allenare i bambini che soffrono di debolezza muscolare
  • Logopedia, per aiutare i bambini a parlare
  • Terapia occupazionale, per migliorare i disturbi della coordinazione
  • Terapia iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI), per aiutare le persone con la sindrome di Klinefelter ad avere figli
  • Chirurgia plastica, per rimuovere il tessuto mammario in eccesso

Inoltre, è necessario il supporto della famiglia e delle persone più vicine per aiutare a superare le difficoltà di socializzazione e le difficoltà di apprendimento vissute dalle persone con la sindrome di Klinifelter. Se il paziente ha un disturbo emotivo, si può anche consultare uno psicologo.

Complicazioni della sindrome di Klinefelter

La mancanza di livelli di testosterone nel corpo a causa della sindrome di Klinefelter può aumentare il rischio delle seguenti malattie:

  • Disturbi mentali, come ansia o depressione
  • Disturbi emotivi o comportamentali, come bassa autostima o impulsività
  • Infertilità o infertilità
  • Disfunzione sessuale
  • Osteoporosi
  • Tumore al seno
  • Malattia polmonare
  • Malattia del cuore o dei vasi sanguigni
  • Malattie della sindrome metabolica, tra cui diabete di tipo 2, ipertensione e colesterolo alto
  • Malattie autoimmuni, come il lupus e artrite reumatoide
  • Carie, come la comparsa di carie nei denti

Prevenzione della sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che si verifica in modo casuale, quindi non può essere prevenuta. Per ridurre il rischio di questa sindrome, si consiglia a te e al tuo partner di fare uno screening genetico e una consultazione prima del matrimonio per scoprire il possibile rischio che tuo figlio sviluppi questa sindrome.

Durante la gravidanza, anche le donne incinte devono sottoporsi a regolari controlli dal medico. Vengono effettuati esami di routine per rilevare disturbi o anomalie nel feto fin dalla tenera età. Di seguito è riportato un programma di controllo della gravidanza raccomandato:

  • Dalla 4a alla 28a settimana: una volta al mese
  • 28a-36a settimana: ogni 2 settimane
  • Dalla 36a alla 40a settimana: una volta alla settimana

Quando entrano nella pubertà, i bambini con sindrome di Klinefelter possono immediatamente sottoporsi a terapia sostitutiva con testosterone per ridurre il rischio di complicanze dovute a bassi livelli di testosterone.


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