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La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica che causa disturbi fisici, mentali e comportamentali nei malati. I sintomi sperimentati dai pazienti cambieranno con l'età.

Le malattie causate da malattie genetiche sono piuttosto rare. Secondo la ricerca, la sindrome di Prader-Willi si verifica in 1 su 10.000 a 30.000 nascite in tutto il mondo.

Sintomi della sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi può causare anomalie fisiche e intellettuali, nonché disturbi ormonali nei malati. Queste anomalie cambieranno man mano che il paziente cresce. Ecco la spiegazione:

I sintomi nei bambini

Segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi possono essere visti dalla nascita. I sintomi includono:

• Deformità facciali, ovvero strane forme degli occhi, labbra superiori sottili, tempie strette e una bocca cadente come un cipiglio.
• Il pene e i testicoli dei neonati sono più piccoli del normale. Anche i testicoli non scendono nei testicoli. Considerando che nelle bambine, il clitoride e le piccole labbra sono più piccole del normale.
• I muscoli deboli, che sono evidenti nella sua scarsa capacità di succhiare il latte, non rispondono agli stimoli e le sue grida sembrano deboli.

Sintomi nei bambini e negli adulti

Con l'avanzare dell'età, i sintomi della sindrome di Prader-Willi cambieranno. Di seguito sono riportati i sintomi che compaiono nei bambini e negli adulti:

• La capacità di parlare del bambino è ostacolata, ad esempio incapace di pronunciare bene le parole.
• In ritardo in piedi e camminare, perché lo sviluppo motorio è ostacolato.
• Anomalie fisiche, vale a dire bassa statura, gambe piccole, curvatura spinale anormale e disturbi visivi.
• I bambini hanno sempre fame, quindi ingrassano rapidamente.
• Piccoli muscoli e alto contenuto di grasso corporeo.
• Lo sviluppo degli organi sessuali è ostacolato, quindi la pubertà è ritardata ed è difficile avere prole.
• Disturbi cognitivi, ovvero difficoltà a risolvere problemi, pensare e apprendere.
• Disturbi comportamentali, come testardaggine, irritabilità, comportamento ossessivo compulsivo e disturbi d'ansia.
• Disturbi del sonno, sia cicli di sonno anormali che apnea notturna.
• Non sensibile al dolore.

Quando andare dal dottore

Se hai un parente di sangue che soffre della sindrome di Prader-Willi, dovresti discutere con il tuo ostetrico se stai pianificando una gravidanza. La consultazione con un medico mira a determinare la possibilità di questa malattia nel feto e come superarla.

Lo screening della gravidanza deve essere effettuato anche se c'è una storia di sindrome di Prader-Willi in famiglia, per verificare la possibilità di una malattia genetica che causa questa malattia. Lo screening della gravidanza comprende esami del sangue, ecografia e test genetici. Lo screening della gravidanza può essere effettuato nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza.

Si consiglia inoltre alle donne in gravidanza di eseguire il controllo della gravidanza. Questo controllo di routine deve essere eseguito una volta al mese nel primo e nel secondo trimestre, quindi ogni due settimane nel terzo trimestre. Lo scopo del controllo di routine non è solo monitorare lo sviluppo fetale, ma anche rilevare anomalie nella madre e nel feto.

MotivosindromePrader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è causata da una malattia genetica ereditaria. Più della metà dei casi di sindrome di Prader-Willi è causata dalla perdita della copia genetica del cromosoma 15 ereditata dal padre.

Questa condizione causerà disturbi nello sviluppo e nella funzione della ghiandola dell'ipotalamo, che è la parte del cervello che svolge un ruolo importante nella regolazione del rilascio dell'ormone.

L'ipotalamo che non funziona normalmente può causare disturbi nell'alimentazione e nel sonno, nell'umore, nella crescita, nello sviluppo degli organi sessuali e nella regolazione della temperatura corporea.

Diagnosi della sindrome di Prader-Willi

I medici possono sospettare che qualcuno abbia la sindrome di Prader-Willi dai sintomi e dai segni che compaiono sul corpo del paziente. Ma per essere sicuri, il medico farà un esame genetico esaminando il campione di sangue del paziente.

Trattamento della sindrome di Prader-Willi

Il trattamento della sindrome di Prader-Willi mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita del malato. I metodi di trattamento includono:

Droghe

I medici possono prescrivere antidepressivi o antipsicotici, specialmente nei pazienti con disturbi comportamentali. Tuttavia, il farmaco non è raccomandato per i bambini di età inferiore ai 18 anni.

Terapia

Il trattamento viene eseguito in modo diverso, a seconda dei sintomi sperimentati dal paziente. Queste terapie includono:

• Terapia con ormone della crescita (ormone della crescita), per accelerare il tasso di crescita, aumentare la forza muscolare e ridurre il grasso corporeo.
• Terapia sostitutiva con ormoni sessuali, ovvero testosterone per gli uomini e estrogeni e progesterone per le donne.
• Terapia per la perdita di peso, tra l'altro, seguendo una dieta sana e aumentando l'attività fisica o l'esercizio.
• Altre terapie includono la terapia per migliorare la parola e le capacità di apprendimento, nonché la terapia per trattare i disturbi del sonno e del linguaggio.

operazione

La chirurgia dovrebbe essere eseguita su neonati i cui testicoli non scendono dall'addome nello scroto. La chirurgia viene solitamente eseguita quando il bambino ha 1-2 anni, al fine di ridurre il rischio di cancro ai testicoli.

Complicazioni della sindrome di Prader-Willi

Ci sono varie complicazioni che possono essere vissute dalle persone con la sindrome di Prader-Willi, vale a dire:

Complicanze legate all'obesità

Le persone con la sindrome di Prader-Willi sono più a rischio di obesità a causa della fame e dell'inattività costanti. I pazienti con questa malattia sono anche a rischio di sviluppare diabete di tipo 2, colesterolo alto e pressione alta.

Complicazioni dovute a carenza ormonale

La bassa produzione di ormoni può causare infertilità nella maggior parte delle persone con questa sindrome. La mancanza di livelli di ormone sessuale e ormone della crescita può anche ridurre la densità ossea e causare l'osteoporosi.

Prevenzione della sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi non può essere prevenuta. Tuttavia, la consulenza genetica può aiutare a determinare il rischio di una persona nel dare alla luce un bambino con la sindrome di Prader-Willi.

In molti casi, le persone che hanno avuto figli con la sindrome di Prader-Willi non avranno un altro figlio con la condizione. Tuttavia, sono ancora necessari test genetici per cercare altri metodi di riproduzione se il rischio di dare alla luce un bambino con la sindrome di Prader-Willi è abbastanza alto.